Меч кинжал скифов. Эпоха скифов история развития военного дела

Сегодня мы с вами вместе разберем интересный вопрос, касающийся биологии школьного курса, а именно: типы хромосом, их строение, выполняемые функции и так далее.

Для начала необходимо понять, что же это такое, хромосома? Так принято называть структурные элементы ядра в эукариотических клетках. Именно эти частички и содержат ДНК. В последней заключена наследственная информация, которая передается от родительского организма потомкам. Это возможно при помощи генов (структурных единиц ДНК).

Перед тем как мы подробно рассмотрим типы хромосом, важно познакомиться с некоторыми вопросами. Например, почему они названы именно таким термином? Еще в 1888 году такое название им дал ученый В. Вальдейер. Если переводить с греческого языка, то дословно мы получим цвет и тело. С чем же это связано? Можно узнать в статье. Очень интересен и тот факт, что хромосомами принято называть кольцевую ДНК у бактерий. И это несмотря на то, что структура последних и хромосом эукариот сильно отличается.

История

Итак, нам стало понятно, что хромосомой называют организованную структуру ДНК и белка, которая содержится в клетках. Очень интересно, что один кусочек ДНК содержит очень много генов и других элементов, которые кодируют всю генетическую информацию организма.

Перед рассмотрением типов хромосом, предлагаем немного поговорить об истории развития этих частичек. И так, эксперименты, которые начал проводить ученый Теодор Бовери еще в середине 1880 годов, продемонстрировали связь хромосом и наследственности. Тогда же Вильгельмом Ру была высказана следующая теория - каждая хромосома имеет разную генетическую нагрузку. Эта теория была протестирована и доказана Теодором Бовери.

Благодаря работе Грегора Менделя в 1900-х годах, Бовери смог отследить связь правил наследования и поведения хромосом. Открытия Бовери смогли повлиять на следующих цитологов:

• Эдмунд Бичер Уилсон.
• Уолтер Саттон.
• Теофилус Пейнтер.

Работа Эдмунда Уилсона заключалась в связывании теорий Бовери и Саттона, которая описана в книге «Клетка в развитии и наследственности». Работа была опубликована примерно в 1902 году и посвящалась хромосомной теории наследственности.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

• передача наследственной информации;
• формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

• установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
• разработать цитологическую базу.

Строение

В этом разделе мы предлагаем рассмотреть строение и типы хромосом. Итак, речь идет о структурных клетках, которые хранят и передают наследственную информацию. Из чего же состоят хромосомы? Из ДНК и белка. Помимо этого, составляющие части хромосом образуют хроматин. Белки при этом играют немаловажную роль для упаковки ДНК в ядре клетки.

Диаметр ядра не превышает показателя пять мкм, а ДНК упаковано полностью в ядро. Итак, ДНК в ядре имеет петельную структуру, которую поддерживают белки. Последние при этом узнают последовательности нуклеотидов для их сближения. Если вы собираетесь изучать строение хромосом под микроскопом, то лучшее для этого время - метафаза митоза.

Хромосома имеет форму небольшой палочки, которая состоит из двух хроматид. Последние удерживаются центромерой. Очень важно заметить и то, что каждая отдельная хроматида состоит из хроматиновых петель. Все хромосомы могут находиться в одном из двух состояний:

• активном;
• неактивном.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта - особенности окрашивания. Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

• расположение центромеры;
• длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

• метацентрические хромосомы (их отличительная черта - расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
• субметацентрические (отличительная черта - смещение перетяжки в одну из сторон, другое название - неравноплечие);
• акроцентрические (отличительная черта - нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название - палочковидные);
• точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

• В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
• В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
• В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

ДНК и РНК

Мы рассмотрели, какие типы хромосом существуют. Теперь переходим к детальному изучению вопроса роли ДНК и РНК. Очень важно заметить, что именно нуклеиновые кислоты составляют порядка пяти процентов массы клетки. Они представляются нам в качестве мононуклеотидов и полинуклеотидов.

Всего существует два типа этих нуклеиновых кислот:

• ДНК, что расшифровывается как дезоксирибонуклеиновые кислоты ;
• РНК, расшифровка - рибонуклеиновые кислоты.

Помимо этого, важно запомнить, что данные полимеры состоят из нуклеотид, то есть мономеров. Эти мономеры и у ДНК, и у РНК в основном по строению схожи. Каждый отдельный нуклеотид также состоит из нескольких компонентов, а точнее, трех, соединенных между собой прочными связями.

Теперь немного о биологической роли ДНК и РНК. Для начала важно заметить, что в клетке может встретиться три вида РНК:

• информационная (снятие информации с ДНК, выполнение роли матрицы для синтеза белка);
• транспортная (переносит аминокислоты для синтеза белка);
• рибосомальная (участвует в биосинтезе белка, образовании структуры рибосомы).

А в чем же заключается роль ДНК? Эти частички хранят в себе информацию наследственности. Участки этой цепи содержат специальную последовательность азотистых оснований, которые и отвечают за наследственные признаки. Помимо этого, роль ДНК заключается и в передаче этих признаков в процессе деления ядер клеток. При помощи РНК в клетках проводится синтез РНК, благодаря чему и происходит синтез белков.

Хромосомный набор

Итак, мы рассматриваем типы хромосом, наборы хромосом. Переходим к подробному рассмотрению вопроса, касающегося хромосомного набора.

Число этих элементов является характерным признаком вида. Для примера возьмем муху-дрозофилу. У нее всего насчитывается восемь, а у приматов - сорок восемь. Человеческий организм обладает сорока шестью хромосомами. Сразу обращаем ваше внимание на то, что их количество для всех клеток организма одинаково.

Помимо этого, важно понимать, что существует два возможных вида набора хромосом:

• диплоидный (характерен для эукариотических клеток, является полным набором, то есть 2n, присутствуют в соматических клетках) ;
• гаплоидный (половина полного набора, то есть n, присутствуют в половых клетках).

Необходимо знать, что хромосомы образуют пары, представители которой являются гомологами. Что означает этот термин? Гомологичными называют хромосомы, которые имеют одинаковую форму, строение, местоположение центромеры и так далее.

Половые хромосомы

Сейчас мы подробнее рассмотрим следующий тип хромосом - половые. Это не одна, а пара хромосом, различных у мужских и женских особей одного вида.

Как правило, один из организмов (мужской или женский) является обладателем двух одинаковых, достаточно крупных Х-хромосом, при этом генотип - ХХ. Особь другого пола обладает одной Х-хромосомой и немного меньшего размера Y-хромосомой. При этом генотип - XY. Важно заметить и то, что в некоторых случаях формирование мужского пола происходит при отсутствии одной из хромосом, то есть генотип Х0.

Аутосомы

Это парные частички у организмов с хромосомным определением пола одинаковые и у мужского пола, и у женского. Если говорить более просто, то все хромосомы (кроме половых) - это аутосомы.

Обратите внимание на то, что наличие, копии и структура никак не зависит от пола эукариот. Все аутосомы имеют порядковый номер. Если взять человека, то двадцать две пары (сорок четыре хромосомы) являются аутосомами, а одна пара (две хромосомы) - половые хромосомы.

1. Строение митотической хромосомы. Типы хромосом, их число, размер. Кариотип и гиограмма. Хромосомы человека. Денверская классификация хромосом человека.

В области первичной перетяжки располагается центромера – это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана с тонкими фибриллами и телом хромосомы в области перетяжки. Обычно хромосома имеет только 1 центромеру, но может встречаться дицентрические и полицентрические. Те к-е хромосомы имеют вторичную перетяжку, к-я обычно располагается вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок – спутник. Вторичные перетяжки называют, кроме того, ядрышковыми организаторами, т.к. имеют на этих участках хромосом в интерфазе происходит образование ядрышек. Здесь же локализована ДНК, ответственная за синтез р-РНК. Плечи хромосом оканчиваются теломерами, конечными участками. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50мкм. Число хромосом у различных объектов значительно колеблется, но характерно для к-го вида животных или растений. Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Идеограммы – рисунки или снимки хромосом расположенные в ряд в порядке убывания размера. Такой простой морфологический анализ может убедительно показать различия в кариотипе даже у близких видов. Точное число хромосом человека и метод их подсчета в лейкоцитах периферической крови был создан в 1956г. В 1959 принята международная классификация хромосом человека, получившая название Денверской. Согласно этой классификации все хромосомы человека делятся на две неравные группы: 22 пары аутосом и группа гетерохромосом включающая половые хромосомы (XX и XY). Аутосомы распределяются на 7 групп в соответствии с их размером и морфологией.

2. Мейоз его биол роль, стадии. Конъюгация хр-м, кроссинговер, редукция числа хр-м. Хр- мы типа ламповых щиток. Различие м/у митозом и мейозом.

При оплодотворении обязательно происходит процесс слияния ядер родительских клеток- гамет, что должно обеспечить увеличение вдвое количества ДНК и хромосом в зиготе и соответственно во всех клетках развивающегося организма. Следовательно, при образовании половых клеток должен существовать механизм уменьшения числа хромосом, который бы компенсировал удвоение их набора при оплодотворении. Это достигается при специальном делении созревающих половых клеток, при редукционном делении в процессе мейоза, - который в противоположность оплодотворению приводит к уменьшению в клетке числа хромосом вдвое. Состоит из 2-х следующих др. за др. делений ядра и одним удвоением кол-ва ДНК. Также происходит рекомбинация ген-го материала, обмен участками м/у гомологичными хромосомами (кроссинговер), активация транскрипции в профазе первого деления и отсутствие S-фазы м/у 1-ми 2-м делением. В организме происходит постоянное чередование фаз, отлич-ся по числу хромосом на клетку. Это -гаплофаза , представленная клетками с наименьшим числом хр-м, и диплофаза. в которой учувствуют клетки с двойным, 2п числом хр-м. В зависимости от положения в жизненном цикле развития организмов выдел-т 3 типа мейоза: зиготный, гаметный, промежуточный. Зиготный (исходный) - Мейоз наступает сразу после оплодотворения, в зиготе. У аскомицетов, споровиков и др. орг-мов, в жизненном цикле кот преобладает п фаза. Могут размножаться без полового процесса.

Гаметный - во время созревания гамет, у многоклеточных животных, прост-х и нек-х низших растений, преобладает 2п фаза. Р: зеленая водоросль которая размножается только с помощью полового процесса. Гаплоидные крупные женские и мелкие мужские гаметы, сливаясь, образуют зиготу, которая прорастает в новое диплоидное растение. В дальнейшем при развитии половых органов, гаметангиев, происходит редукционное деление, и образуются гаплоидные гаметы. Таким образом, гаплофаза здесь значительно редуцирована.

Промежуточный (споровый) у Высш раст - во время спорообразования, включаясь м/у стадиями спорофита и гаметофита. В органах размножения 2п организмов происходит образ-е n S (микроспоры) и $ (мегаспоры) половых клеток. Отличием от предыдущего типа то, что после мейоза п клетки еще неск-ко раз делятся во время редуцированной гаплофазы. Хар-м для мейоза то, что в течение профазы первого деления происходит спец-я перестройка и аранжировка хр-м в ядрах созревающих половых клеток.

Профазу первого (I) мейотического деления подразделяют на 5 стадий: лептотена - стадия тонких нитей, зиготена - стадия сливающихся нитей, пахитена - стадия толстых нитей, диплотена - стадия двойных нитей, диакинез - стадия обособления двойных нитей. Затем следует метафаза I деления и последующие фазы деления клеток, наступает следующий П цикл, в конечном рез-те приводящий к появлению зрелых половых кл. Клетки, входящие в мейоз имеют обычное диплоидное 2п число хр-м и соответствующее этому числу кол-во ДНК (2с). В первом цикле мейотического деления происходит нормальная S-фаза, приводящая к удвоению ДНК, т.е. кл содержит 4п кол-во хр-м. У раст мейоз намного длиннее митоза по времени.

Лептотена - стадия тонких нитей, напоминает раннюю профазу митоза, но отлич-ся тем, что при мейозе ядра крупнее и хр-мы очень тонкие(так, что проследить их по всей длине очень трудно). В лептотене хр-мы удвоены, но сестринские хроматиды в них не всегда удается различить, т.о.
содержится 2п сдвоенных сестринских хроматид, общее кол-во 4п вследствие редупликации в S-периоде. На тонких хромосомах появляется сгусток хроматина - хромомер, который нанизан в виде бусинок по всей длине хр-мы. Это позволяет составлять морфологические карты хр-м и использовать для цитогенетического анализа. В лептотене начинается важный и характерный для мейоза процесс конъюгации гомологичных хромосом.

Зиготена - стадия прохождения конъюгации гомологичных хр-м. При этом гомологичные хр-мы (уже двойные после S-периода) сближаются и образуют новый хр-мный ансамбль, никогда до этого не встречающийся при клеточном делении - бивалент. Бивалент - это парные соединения удвоенных гомологичных хр-м, т.е. каждый бивалент состоит из 4-х хроматид. Таким образом, число бивалентов на ядро будет равно гаплоидному числу хромосом. В отличие от митоза, в профазе мейоза, а именно на зиготенной стадии синтезируется небольшое кол-во специфической ДНК, называемой z ДНК. В митотическом цикле она синтезируется одновременно с основной массой ДНК, но при мейозе - только в зиготенной стадии. Если подавить дополнительный синтез ДНК с помощью ингибиторов, то конъюгация хромосом прекратится. Объединение гомологов чаще всего начинается в теломерах и центромерах, происходит сближение осевых тяжей на расстоянии около=100 нм, между ними образуются связки, и так происходит формирование полной структуры синаптонемального комплекса.

3. Пахитена - стадия толстых нитей, называется благодаря полной конъюгации гомологов, профазные хр-мы как бы увеличились в толщине. Число таких толстых пахитенных хр-м гаплоидно- 1п, но они состоят из 2х объединившихся гомологов, каждый из которых состоит из 2х сестринских хроматид. На этой стадии происходит кроссинговер, взаимный обмен идентичными участками по длине гомологических хр-м. Здесь возникают отличные от исходных хр-мы содержащие отдельные
участки, пришедшие от их гомологов. В пахитене происходит синтез небольшого кол-ва ДНК (восстановление утраченных ДНК). В пахитенной стадии начинается активация транскрипционной способности хр-м, в это время в $. половых клетках происходит амплификация рибосомных генов, что приводит к появлению дополнительных ядрышек. На этой же стадии начинают активироваться некоторые хромомеры и изменяется структура хр-м; они приобретают вид «ламповых щиток». Особенно эти изменения видны на стадии дишютены.

4. Диплотена - стадия двойных нитей, происходит отталкивание гомологов друг от друга в зоне центромера, но при этом пары сестринских хроматид каждой гомологической хр-мы остаются соединенными м/у собой в центромерных районах и по всей длине. По мере отталкивания хр-м в бивалентах хор видны хиазмы - место перекреста и сцепления хр-м. Только в этих участках сохраняется структура синаптонемального комплекса, в разошедшихся районах он исчезает. В диплотенной стадии хр-мы приобретают вид «ламповых щиток». Эти стр-ры обнаруживаются в ооцитах и сперматоцитах у всех животных и растений. На хр-мах этой стадии видно, что каждый гомолог в биваленте окружен как бы войлоком, состоящим из петлистых нитчатых структур. При этом петли парносимметричны, и каждая пара отходит от хромомера, расположенного на хромосомной оси. Эта ось не что иное, как две спаренные сестринские хроматиды, а хромомеры - это двойные участки конденсированного хроматина, петли же представляют собой деконденсированные участки активного, функционирующего хроматина. Петли содержат большое кол-во РНК, которая здесь же и синтезируется. Эта РНК относится по своим характеристикам к информационной. Петли этих хр-м образованы двойной осевой хр-мной нитью, на которой лежат множественные точки транскрипции, от которых отходят растущие молекулы РНК. Наличие активных хр-м в диплотене резко отличает мейоз от митоза, где, начиная с профазы, полностью прекращается синтез РНК.

5. Диакинез характеризуется уменьшением числа хиазм, укорочением бивалентов, потерей ядрышек. Биваленты приобретают более компактную форму. Хр-мы теряют связи с ядерной оболочкой. Эта стадия явл-ся переходной к собственно делению клетки. В метафазе I деления мейоза биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости веретена

В анафазе I д еления совершается расхождение хр-м, но в отличие от митоза, расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хр-мы, состоящие из 2х сестринских хроматид. При анафазе по разным клеткам расход-ся аллельные гены, располаг-ся в разных гомологах. Распределение же гомологов по клеткам совершенно случайное, так что происходит смешение, перекомбинация хр-м из разных пар.

Вслед за телофазой I деления следует короткая интерфаза, в которой не происходит синтез ДНК и кл приступают к следующему делению, которое по морфологии и последовательности не отлич-ся от митотического деления: парные сестринские хроматиды, связанные в центромерных участках, проходят профазу и метафазу; в анафазе они разъединяются и расходятся по одной в дочерние клетки. Т.о. при II мейотическом делении клетка с 2с кол-м ДНК и 2п числом хроматид, делясь, дает начало двум клеткам с п содержанием ДНК и хр-м. П деление мейоза явл-ся редукционным. В рез-те всего процесса мейоза после 2х делений из одной кл образуется 4 гаплоидных, каждая из которых отличается по своей генетической конституции.

Различия между митозом и мейозом :- наличие активных хромосом в диплотене резко отличает мейоз от митоза, где, начиная с профазы, полностью прекращается синтез РНК.

в анафазу 1 деления происходит расхождение хромосом., но в отличие от митоза расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хромосомы, состоящие из 2 сестринских хроматид.

в отличие от митоза в профазе мейоза, на зиготенной стадии синтезируется небольшое количество специфической ДНК (z-ДНК). При митотическом делении она синтезируется одновременно с основной массой ДНК.

у растений мейоз намного длиннее митоза по времени. Так у традесканции весь мейоз занимает около 5 суток, из которых на профазу 1 деления приходится 4 суток.

при мейозе кроме редукции числа хромосом происходит еще целый ряд процессов, отличающий этот тип деления от митоза. Это рекомбинация генетич материала, обмен между гомологичными хромосомами (кроссинговер).

для мейоза характерна активация транскрипции в профазе первого деления и отсутствие S-фазы между 1 и 2 делениями.

3. Генетическая рекомбинация у прокариот. Конъюгация у бактерий. Половой фактор у кишечной палочки, его роль. Плазмиды, их роль в переносе генетической информации.

Генетическая рекомбинация-общебиологическое явление,свойственное всем живым организмам,начиная от вирусов и бактерий и кончая человеком. В ее основе лежит сложный ферментативный процесс взаимодействия молекул нуклеиновых кислот двух родителей,приводящих к перераспределению генов или их составных частей и в конечном итоге-к изменению наследственных свойств потомства. Большая роль генетической рекомбинации как одной из движущих сил в эволюции прокариот. Передача генетической информации у микроорганизмов происходит путем трансформации,трансдукции и конъюгации.

Конъюгация-соединение клеток противоположного пола(мужских f + и женских f -) посредством протоплазматических мостиков,через которые в течении 1,5ч.передается генетический материал из донорских клеток в реципиентные.т.о.конъюгацию у бактерий можно рассматривать как аналогию полового процесса у высших организмов.этот процесс условно можно разделить на 5 стадий: соединение клеток и образование конъюгационного канала;соединение гомологичных участков хромосом(синапис) и образование частичной зиготы; взаимодействие молекул днк родителей и образование рекомбинантных структур; сегрегация стабильных гаплоидных геномов. Для установления клеточных контактов необходимо наличие специальных генетических факторов, которые лурия назвал ’’конъюгонами’’.клеточный контакт является необходимым условием для последующей передачи днк и половой рекомбинации.

Половой фактор у e.coli (фактор f)

Для образования рекомбинантов необходимо сохранение жизнеспособности одного из родителей, в то время как другой может погибать. Это позволило различать два половых типа f + (донорные или мужские штаммы) и f - (женские штаммы). Рекомбинанты от скрещивания f + хf - всегда принадлежат к типу f + , приобретая

Фактор f. Для такой инфекционной передачи фактора f в клетки f - необходим клеточный контакт(конъюгация).фактор f по своей природе является днк,колличество днк в факторе f сходно с содержанием днк в бактериофаге.

Плазмиды-внехромосомные генетические элементы бактерий. Устойчивость клеток к действию различных повреждающих агентов,их спонтанная и индуцируемая мутабильность,репликация и рекомбинация хромосомной днк контролируются хромосомными и плазмидными генами. Бактериальные плазмиды могут нести гены, ответственные за разнообразные признаки клетки-хозяина, вклюцая рост клеток, метаболизм рнк, углеводов и углеводородов, образование пигментов и антибиотиков.

4. Первый и второй законы Менделя. Цитологическое обоснование законов Менделя. Принципы гибридологического метода. Возвратное и анализирующее скрещивания. Неполное доминирование.

Гибридологический метод – 1865г.- основа генетического анализа, создан Менделем. Суть – изучение наследования отдельных признаков и свойств.

Характеризуется:

использование формы одного вида, отличающиеся небольшим числом признаков;

ведется точный учет числа гибридных особей;

анализируется потомство индивидуально от каждой особи.

В зависимости от того, по какому числу признаков различаются скрещиваемые особи, выделяют моно-, ди-, три-, полигибридное скрещивание.

Особенности:

получение в течение нескольких поколений константных форм, которые в дальнейшем подвергались скрещиванию,

анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида отличающихся по одной, двум, трем парам контрастных генов, альтернативных признаков (пр: цветки пурпурные и белые), в каждом поколении велся отдельно учет по каждой паре альтернативных пр-в,

использование колич-го учета гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений,

применение индивидуального анализа потомства каждого гибридного растения.

Моногибридное скрещивание – родит-е формы различаются по одной паре альтернативных признаков. Если материнское р-ние с пурпурными цветками, отцовское - с белыми, то цветки всех гибридных растений f1 оказываются пурпурными, белая окраска цветков не проявляется.

У гибридов f1 из пары родительских альтернативных признаков развивается только один, второй не проявляется, явление преобладания у гибрида f1 признака одного из родителей Мендель это назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида - доминантный, а подавляемый – рецессивный. Закон доминирования (первый закон Менделя) − это закон единообразия, гибридов первого поколения. Гибриды f1 самаопылились, то в следующем поколении (f2) появляются растения с признаками обоих родителей в соотношении 3:1. Это соотношение выражает второй закон Менделя, или закон расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 3:1 по фенотипу.

Аллель это разное состояние одного и того же гена

Допустим, в соматических клетках гороха имеется всего одна пара гомологичных хромосом, а аллели, определяющие признак пурпурной окраски (А), находятся в каждой из этих хромосом у родительских растений. Тогда соматические клетки гомозиготического растения, обладающие доминантным признаком окраски цветка, должны нести две доминантные аллели АА вследствие парности гомологичных хромосом. Клетки других родительских растений с белыми цветами имеют в гомозиготическом состоянии рецессивные аллели аа. В результате мейоза в каждой гамете остается одна хромосома из пары и одна аллель – А (доминантная) и а (рецессивная). В результате оплодотворения в гибридной зиготе восстанавливается парность хромосом, и формула гибрида будет Аа. При образовании половых клеток у гибрида в мейозе хромосомы разойдутся в разные гаметы, причем мужские и женские гаметы, несущие по одной из аллеля гена А или а, будут образовываться в равном кол-ве. При оплодотворении мужские и женские гаметы обоих типов будут соединяться с равной вероятностью, в результате - расщепление 1 АА: 2Аа: 1аа.

Если у гибрида F1 из двух аллельных признаков проявляется один доминантный, а в F2 рецессивный выщепляется точно в таком же чистом виде, как у исходных форм, значит гетерозиготы аллели А и а не смешиваются. В результате гаметы, образованные такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит от аллеля а , гамета а «чиста» от А . Это явление не смешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название «закон чистоты гамет».

Возвратное скрещивание это скрещивание гибридов с одной из родительских форм: такое скрещивание гибрида f1 с формой, несущей данную пару аллелей (доминантный и рецессивный) в гомозиготном состоянии (возвратное или бикрос), а потомство обозначают F в

При возвратном скрещивание гибрида F1 Аа смешанной формы гомозиготной по доминантной аллели (Аа), всё гаметы родительского растения будут нести доминантную аллель А , а у гибридов F2 образуются гаметы 2-х типов А и а . В результате случайного сочетания этих гамет при оплодототворении в потомстве имеет место расщепление по генотипу 2Аа:2АА или 1:1 , расщепление по фенотипу не наблюдается

Скрещивание гибрида F1 Аа с рецессивной гомозиготой (аа) следует ожидать расщепления по генотипу и фенотипу 1:1. Скрещивание формы с доминантным признаком и формы с рецессивным признаком получило название анализирующего скрещивания . С помощью анализирующего скрещивания можно проверить генотип организма неизвестного происхождения. Анализирующее скрещивание – частный случай возвратного.

Неполное доминировании (промежуточное)

В некоторых случаях признак проявляет промежуточное выражение у гетерозигот при сравнении его с обеими родительскими формами. ПР: при скрещивании форм ночной красавицы с красными и белыми цветками гибриды имеют розовые цветки.

У человека встречается заболевание крови – талонемия, которая проявляется в двух формах: большая и малая. Большая проявляется у рецессивных гомозигот, малая у гетерозигот, здоровые люди – доминантные гетерозиготы. В случае неполного доминирования расщепление по фенотипу и генотипу совпадают и нет необходимости в анализирующем скрещивании.

5. Генетика популяций самоопылителей. Селекция самоопылителей. Панмиктические популяции, их динамика. Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения. Факторы, ограничивающие действие этого закона.

Равновесные частоты генотипов являются произведением частот соответствующих аллелей. Если имеются два аллеля (А и а с частотами p и q), то частоты трех возможных генотипов выражаются (p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2

Это Ур-е в 1908г сформ. Харди и Вайнберг, согласно формуле p 2 + 2 pq + q 2 = 0 , тогда зная частоту рецессивных гомозигот можно вычислить частоты всех генотипов популяции.

З-н Харди–Вайнберга никогда не реал-ся в чистом виде, т.к. на популяцию дейст-т многочисл. ф-ы, нарушающие ее генетическое равновесие. К таким процессам относятся мутации, миграции, дрейф генов, ест. и искусст. отбор, волны жизни.

Мутации - единственный источник генет.. изменчивости, но т.к.они пр-т с низкой частотой, то изменяют генет. стр-ру популяции медленно.

Миграции (поток генов) возникают при перемещении особей одной популяции в др и скрещивание с ее представителями. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, но в локальных попул. они меняются.

Дрейф генов - изменение частот аллелей в ряду поколений, вызванное случ. причинами, чаще всего малочисленностью популяции.

Волны жизни - это резкие колебания числ-ти попул, кот. носят периодический хар-р с разной длиной волны или апериодический, когда волна нарастает без признаков спада в ближ. время.

Ест. отбор - наиболее важный фактор эволюции т.к. только он определяет адаптивную ценность проц-в мутагенеза, миграции или дрейфа генов. Он определяет разнообразие организмов и способствует их адаптации к разл. усл. существ.

Ассортативное скрещивание - это скрещивание, когда на выбор партнера оказ. влияние генотип.

7. Генетика пола. Половые хромосомы. Типы хромосомного определение пола. Гомо – и гетерогаметный пол. Наследование, сцепленное с полом. Генетический анализ при этом типе наследования.

Пол – совокупность морфологических и физиологических и физических свойств организма, обеспечивающих половое размножение, способность организма производит половые клетки определённого знака – мужские и женские, слияние гаплоидных гамет– оплодотворённые – приводит к образованию диплоидной пары, из которой развивается новый организм.

Определение пола, т. е. переключение клеток на развитие в одном случае женские, а в другом мужские репродуктивных органов, у разных видов осуществляется на разных ступенях индивидуального развития. Механизм переключения полностью не раскрыт. Различают следующие типы определение пола:

генетические (прогамное – пол потомства определяет генотип яйцеклетки; сингомное – пол определяется в момент оплодотворение, зависит от генотипа сперматозоида)

фенотипическое – эпигамное, пол определяется после оплодотворение, под влиянием экологических условий.

Фенотипическое определение пола – редкая вещь, так как соотношение между полами, определяемое условиями среды, оказываются не устойчивыми и не определенными. Личинки, развивающиеся в контакте с хоботом, превращаются в самцов, свободные в самок.

Первые данные о связи пола с хромосомами клетки были получены в 1902 г. При изучении мейоза у травянистых клопов. У самцов 2n=13 и 2n=14 у самок. Изучение хода мейоза показало, что у самцов 13-я хромосома отличается от остальных более крупными размерами. Распределение хромосом происходило таким образом, что половина клеток имела (6+х) хромомсом, а вторая была (6+0), х – хромосома у них отсутствовала. Очевидно что х – хромосома имеет отклонения к определению пола, так как при слиянии клеток (6 + х) (6 + 0) = 13 развиваются самцы, тогда как при слиянии клеток (6 + х) (6 + х)=14, дает самок.

Гаметы несущие разные половые хромосомы всегда образуется в равном числе, это определяется механизмом мейоза. Пол дающий гаметы одного типа, называется гомогенным. Пол дающий гаметы двух типов, называется гетерогенным. Расщепление по нему напоминает при анализирующем скрещиванием. В том и другом случае расщепления происходит в соотношении 1:1 как показывает статистика расщепление по полу действительно соответствует этому:

Человек 51:49

Лошадь: 52:48

Собака: 56:44

Осел, овца: 49:51

Мышь, утка: 50:50

Наследственное сцепление с полом - это наследствование признаков, контролирующее генами, локализованные в половых хромосомах.

В 1916 году была обнаружена первая мутация у дроздофилов – белые глаза.

Наследствование этого признака выявленное в регулярных скрещиваниях обнаружена зависимость.

Обращает на себя внимание то, что:

рецепторное скрещивание дает разный результат, т.е. имеет значение направления скрещивания.

В F1 белоглазые только самцы, т.е признак сцепления с определенным полом.

признак распределяется крест-накрест, т.е. от матери – сыну, от отца – дочери.

Единственный рецессивный аллель, не гомозигота и не гетерозигота. Такое состояние называется гемизиготность. Признак определяется единственным рецессивным аллелем.

Поскольку распределение признаков четко повторяет распределение х- хромосом, можно сделать вывод о том, что гены физически локализованы в хромосомах, являются их частью.

Сцплено с полом у человека наследуется ряд рецессивных признаков, дальтотизм, гемофилия, отсутстввие γ-глобулинов в крови. Доминантно сцеплено сполом наследуется недостаток органического фосфора в крови, ген потемнения эмали зубов.

Наследственное сцепление с Y-хромосомой, от отца к сыну. Признаки синдактилия, гепертрихоз тела.

Наследствование при гетерогенности женского пола.

Этот тип наследствования отмечен у кур, бабочек и некоторых рыб. Окраска пера у кур, ген окраски сцеплен с полом.

Р ж:XY x м:XX

Полосатый черн

Плимутроп австролорп

F 1 м:XX ж:XY

Полосатый Черн

Р ж:XY x м:XX

черн полосатый

F 1 ж:XX м:XY

Полосатый полосатый

Реципрокный скрещивание дает разный результат

Наследование крисс-кросс

Рецесивный ген появляется в гемизиготе

Признаки, ограниченные полом, которые проявляется только у одного пола в силу аналитического строения, хотя гены, контролирующие признак, имеются у обоих полов, например, жирномолочность коров, яйценоскость кур и др.

Признаки, зависимые от пола, например, развитие рогов у овец. Гетерозиготные бараны (Hh) рогаты, т.е. у них рогатость доминантна, а гетерозиготные овцы (Hh) безрогие, т.е. рогатость рецесивна. По этому принципу наследуются многими вторичные половые признаки.

8. Сцепление генов. Группы сцепления. Генетический анализ сцепления генов. Сцепление и перекрест в экспериментах Моргана с дрозофилой.

Число хромосом у разных видов невелико по сравнению с числом генов. У дрозофилы более тысячи генов на 4 пары хромосом. Если гены находятся в хромосомах, то каждая из них должна нести целую группу генов. Эти гены, объединенные в одной хромосоме, не могут подчиняться правилу о независимом наследовании. Морган показал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют единую группу сцепления.

На дрозофиле было поставлено дигибридное скрещивание, в котором исследовалось наследование следующих признаков:

Р серое тело х черное тело

зачаточн. кр. норм кр

F1 1) серое тело 2) черное тело

норм. крылья зачаточн. кр.

3) серое тело 4) черное тело

зачат. кр. норм. кр.

Анализирующее скрещивание показало, что гибрид образует только два типа гамет, в которых сочетание генов не изменилось и осталось таким же, как у родительских особей. Такое наследование было названо сцепленным.

Анализирующее скрещивание поставлено в двух направлениях. Для обратного скрещивания из числа гибридов отобран гибрид самки и скрещен с самцами – линии анализатора.

В скрещивании появилось помесь фетотипического класса, что указывает на образование 4 классов гамет у гибридной самки. Но вместо равенства классов, как при дигибридном скрещивании, появились потомки с комбинациями признаков, свойственных родительским формам – 83%, т.е. наблюдаться сцепление генов, в 17% случаев.

Морган предположил, что нарушение сцепления генов или рекомбинация произошли вследствие перекреста – кроссинговера у гибридных самок. У самцов дрозофилы и самок шелкопряда кроссинговера нет, у них абсолютное сцепление генов.

Гаметы с хромосомами, перетерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными, особи с новыми сочетаниями признаков, возникшие в рез-те слияния кроссоверных гамет – кроссоверы или рекомбинанты. Кроссоверные классы – результат взаимного обмена участниками хромосом, поэтому они всегда возникают попарно и числено равны между собой. Частота кроссинговера определяется как отношение числа кроссоверов к общему числу потомков в анализирующем скрещивание и выражается в процентах. 1% перекреста является единицей расстояния между гаметами и называются морганидой. Эта частота различна. Сочетание генов постоянно. Это говорит о том, что гены занимают в хромосоме постоянное место, расположение генов в хромосоме линейно, частота кроссинговера отражает расстояния между генами: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера (выше силы сцепления генов). Чем дальше стоят гены друг от друга, тем вероятнее кроссинговер (меньше силы сцепления).

9. Полиплоидия. Автополиплоидия, её фенотипические эффекты и генетика. Амфидиплоидия как мех-зм получения плодовитых аллополиплоидов. Значение полиплоидии в эволюции и селекции растений.

Геномные мутации- это мутации, затрагивающие число хромосом, изменяющие геном-гаплоидный набор хромосом с локализ-ми в них генами. Сюда относятся анеуплоидия и полиплоидия .

Полиплоидия - это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному.

Умножение одного и того же гаплоидного числа хромосом (генома) наз-ся автополиплоидией. (ААА, АААА и т.д.) Объединение нескольких различных геномов при гибридизации наз-ся аллополиплоидией (ААВ, ААВВ, АВВ и т.д.) Различают полиплоидию сбаланс-ую, с чётным числом наборов хромосом, и несбаланс-ую- с нечётным.

Полиплоидия ркдко встречается у жив-ых, но распростр-на у растений. У жив-ых полиплоидия известна у гермафродитов.(дождевой червь)

К появлению полиплоидии приводит ряд событий:

1) При нерасхождении хромосом в мейозе гамета может получить полный соматический набор хромосом;

2) Полиплоиды могут возникнуть при спонтанном удвоении хромосом в соматических клетках меристемы. Это приводит к возникновению тетраплоидных побегов, цветки которых будут продуцировать диплоидные гаметы.

Полиплоидию можно вызвать искусственно, подвергая растение действию в-в, влияющих на формирование веретена деления.

Фенотип полиплоидов хар-ся рядом особенностей:

Гигантизм (при высокой степени полиплоидии возможна карликовость);

Низкое осмотич-ое давление.

Автополиплоидия. Автополиплоиды хар-ся стерильностью.

Генетика автополиплоидов хар-ся 2я основными чертами:

Затруднено выщепление рецессивов;

К полиплоидам неприложим закон чистоты гамет.

В природных популяциях многие полиплоиды имеют гибридную природу и явл-ся аллополиплодиями. Возникающие амфигаплоиды (АВ) стерильны и элиминируются из популяции.

Экспериментально путь возникновения плодовитых амфидиплоидов

(аллотетраплоидов) был показан Г.Д.Карпеченко. Ему удалось получить плодовитый гибрид между редькой и капустой.

10. Теория мутаций. Класс-я мут-й по хар-ру изм-я генотипа. Колич-е методы учета мутаций (cib , меллер-5).

Под мутацией понимают изменение наследственного материала. Мутационная теория зародилась в 1901 – 1903 г.г., её создал Гуго де Фриз.

Основные положения: 1) Мутации возникают внезапно, скачкообразно как дискретные изменения признаков. 2) Возникшая мутация устойчива и передаётся по наследству. 3) Процесс возникновения мутаций – процесс ненаправленный. Одна и та же мутация может возникать повторно, наряду с полезными возникают и вредные мутации. 4) Мутации – это качественные изменения. Они не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего показателя.

Типы . В основу классификации мутаций могут быть положены разные принципы. В соответствии с этим можно классифицировать мутации различным образом.

Генеративные мутации затрагивают гены в клетках, участвующих в размножении, и потому проявляются в потомстве, наследуются. Количество возникающих мутантных клеток будет зависеть от того, на какой стадии их формирования возникла мутация. При раннем её появлении, например на стадии митозов, предшествующих мейозу может возникнуть пучок мутантных клеток. Если мутация затронула клетку на завершающем этапе её развития, она будет единичной.

Соматические мутации являются причиной появления клонов генетически разнокачественных клеток – мозаицизма. У организмов, размножающихся половым путём, где рано обособляются генеративные клетки, соматическая мутация может дать клон клеток с мутантным признаком, который можно искусственно размножить вегетативным путём. Кроме того, мутация, затронувшая клетки меристемы, из которых формируется побег с цветками, может стать генеративной. Почковая мутация.

Наиболее чёткой является классификация мутаций по характеру изменений генотипа. Это мутации ядерные , затрагивающие основной массив генотипа и мутации плазменные , затрагивающие гены органоидов цитоплазмы (митохондрии, пластиды).

Ядерные, в зависимости от масштаба повреждений, делят на: генные , изменения затрагивают структуру отдельных генов (транзиция – замена одного пурина на др. пурин или пиримидина – на др. пиримидин; трансверсии – замены пурина на пиримидин или наоборот), хромосомные мутации или хромосомные перестройки, затрагивающие структуру хромосом (Делеция- утрачен участок хромосомы, Дупликация- один участок хромосомы представлен более одного раза, Инверсия- в одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Если участок хромосомы включает центромеру, инверсия называется перицентрическая, если этот участок внутри плеча и не затрагивает центромеру – парацентрическая, Транслокация- обмен участками негомологичных хромосом), геномные мутации, изменяющие число хромосом (изменения выраж-ся в анэуплоидии – изменение числа хр-м, некратное гаплоидному, либо в полиплоидии –изменение числа хр-м, кратное гаплоидному: аутполиплоидия – увелич-е числа хр-мных наборов и аллополиплоидия –удвоение числа хр-м у стерильного гибрида).

В 1927 г. Меллер разработал быстрый и простой способ выявления сцепленных с полом летальных мутаций в хромосоме в целом. Для этого метода была создана специальная линия дрозофил. Её особенностью является то, что Х-хромосома содержит две инверсии. Первая очень крупная, захватывающая большую часть Х-хромосомы (sc 8), вторая меньше и расположена внутри первой. Эти две инверсии запирают кроссинговер. Самки гомозиготны. Х-хромосомы помечены так же геном apricot (w а ) – абрикосовые глаза и yellow- жёлтое тело.

Гомозиготные самки скрещиваются с самцами дикого типа, спермии которых исследуются на предмет присутствия рецессивных летальных мутаций. Дочери от такого скрещивания обладают одной хромосомой Меллер-5 и одной исследуемой хромосомой, каждая из самок F 1 скрещивается индивидуально в отдельной пробирке с самцом F 1 , который имеет единственную х-хромосому типа Меллер-5.Появление самцов дикого типа в F 2 , свидетельствует о том, что в анализируемой пробирке нет ни одной рецессивной летальной мутации. Отсутствие самцов дикого типа в F 2 указывает на то, что исследуемая хромосома содержит по меньшей мере одну вновь возникшую летальную мутацию. Меллер показал, что частота возникновения мутаций резко возрастает при облучении рентгеновскими лучами и действии отравляющего вещества иприта.

Значение: во многих случаях хр-ные и генные мутации летальны. В результате некот. хр-ных мут-й опр. гены могут оказ-ся вместе, и их общ. эффект может привести к появлению «благоприятного» признака. Генная мут. может привести к возникн-ю в опред. локусе неск-х аллелей. Это увеличив-т гетерозиготность поп-ции и её генофонд, и ведёт к усилению внутрипопул-й изменчивости.

11. Методы изучения генетики человека.Наследственные болезни, их распространение в человеческой популяции.Хромосомные болезни.Использование биохимических методов для диагностики наследственных болезней. Клеточные культуры.

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и прдукт ее эволюции.Человек подчиняеться законам наследственной изменчивости.Мы есть нечто иное как продукт наших генов.Генетика человека-это наука о его наследственности и изменчивости.В генетике человека выделяют 3 главных направления:

проблема генетической индивидуальности и ее влияние на становление личности человека,развитие склонностей и способностей,индивидуальность реакций на внешние воздейстия.

работа генов в организме в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности.

генетика наследственных болезней,примыкающая к медецинской генетике.

Методы изучения генетики человека.

1. Метод родословных или генеалогический.

Гальтон ввел в генетику анализ родословнцых,предложил метод их записи и получил интересные результаты; при анализе родословных использовал статистические методы.

Далее Гальтон и его ученик Пирсон развили это направление и создали биометрическую генетику.Анализ родословных позволяет установить тип наследования признака у человека.В зависимости от наследования родословные имеют разный вид.При доминантном аутосомном наследовании,признак проявляеться фенотипически в каждом поколении у всех гетерозигот и не зависит от пола.Родословные при рецессивном наследовании отличаються тем,что признак может отсутствовать в нескольких поколениях,и его проявлению сопутствуют родственные браки.Выделяют 3 степени родства:

родители-дети,братья-сестры. 50% общих генов.

дяди,тетки-племянники,племянницы. 25% общих генов.

кузенные браки. 12,5% общих генов.

Родословные при рецессивном наследовании,сцепленном с полом,характеризуються с хорошо прослеживаемым крисс_кросс наследованием, и тем,что признак проявляеться у мужчин.

2. Близнецовый метод,

Показал,что близнецовые выборки статистически приемлимы,это сделало возможным изучение генетики нормальной изменчивости.

разработал надежный метод диагностики близнецов используя большое число критериев.

предложил исследовать как монозиготные,так и дизиготные пары длизнецов,имея в виду то,что РБ рождаються одновременно и развиваються в одинаковых услових..

Все свойства организма ОПРЕДЕЛЯЮТЬСЯ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕМ 2 ФАКТОРОВ – генотипа и среды.исследуя об и рб можно выявить влияние генотипа и среды на развитие признаков.об и рб сравниваються по ряду признаков в большой выборке.на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности(частота сходства) и дискордантности(частота различий).эти показатели можно использовать для оценки значимости генетической составляющей при данном заболевании.также позволяют установить,при каких условиях проявляется тот или иной признак.

Частота рождения близнецов различна в разных популяциях.

3. Цитологический метод

В основе-знание хромосом человека в норме и анализ отклонений от нее.согласно денверской классификации,все хромосомы человека деляться на 2 неравные группы: 22 пары аутосом и 1 группу гетерохромосом,включающую половые хромосомы (хх,ху).в медецину и генетику вошло новое понятие хромосомные болезни,причиной которых являеться нарушение числа и структуры хромосом.механизмом этого явления являеться нарушение мейоза,который выражаеться в нерассхождении хромосом.это приводить к трисомии и моносомии зигот.причины нерассхождений те же,что и причины появления других мутаций:ионизирующее излучение,воздействие химических веществ,алкоголь,загрязнение окружающей среды.

Различают 3 типа хромосомных нарушений у человека, которые связаны:

с избытком генетического материала (олисомия,полиплоидия,дубликация,триплоидия).

с утратой части генетического материала(нулисомия,моносомия,делеция).

с перестройкой хромосом(транслокации).

Нарушения,связанные с избытком хромосомного материала,возможны как в системе аутосом,так и в системе половых хромосом.в системе половых хромосом известны трисомия по х-хромосоме (трипло-х синдром),синдром кляйнфельтера с различными вариантами.

Трисомия по х-хромосоме у женщин вызывает умственную отсталость(легкая олигофрения),нарушение функции гонад.

Синдром кляйнфельтера существует в нескольких вариантах,различающихся геном избыточных х и у-хромосом.известны варианты 2-4х+1у, 1х+2-3у, 2х+2у.у мужчин с этим синдромом отличаються высоким ростом,им свойственен евнухоидизм,развитие вторичных половых признаков по женскому типу,полная стерильность,умственная отсталость.

Диагностика-анализ кариотипа+по тельцам барра.

Частое хромосомное заболевание-синдром дауна или трисомия по по 21 хромосоме.

Характеристики: четко очерченные диагностические признаки;частота синдрома увеличиваеться с возрастом матери,мужчины бесплодны,продолжительность жизни сокращаеться,в 20 раз повышен риск смерти от лейкоза.

Трисомия по хромосоме группы д (13-15) или синдром патау и трисомия по хромосоме группы е(16-18),синдром эдварса встречается реже.эти хромосомные аномалии вызывают тяжелые и комплексные пороки развития,продолжительность жизни младенцев исчисляеться несколькими месецами.

Синдром шершевского-тернера-моносомия по х-хромосоме (х0).задержка роста,полового развития,неразвитость внутренних органов,пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы,малый рост,своеобразная посадка головы(голова сфинкса) и крыловидные складки на шее.

4. Биохимический метод.

исследование на уровне гена

на уровне клеточных структур

Диагностируются наследственные болезни обмена веществ.

Для исследований используются короткодвижущиеся клеточные культуры-это культуры лимфоцитов,а также длинодвижущие-культуры фибробластов.

Пренатальная диагностика-использует метод анализа хромосом,и биохимический.для этого используют амниоцентез и биопсию хориона.при амниоцентезе анализу подвергается амниотическая жидкость,проба которой берется чере брюшную стенку на 14-16 неделе беременности.путем центрофугировантя отделяют живые клетки и культивируют.позволяет установить пол ребенка и степень риска для сцепленных с полом заболеваний.

Биопсия хориона,когда беруться для исследования ворсинки наружной зародышевой оболочки на 8-10 неделе беременности.позволяет без культивирования клеток установить биохимические и хромосомные нарушения.

5. Популяционный метод.

Ответ на вопрос о том, как реализуются законы менделя на уровне популяций,как влияют на ее структуру такие факторы,как мутации,отбор,миграции,дрейф генов.это необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней,планирование мероприятий,которые могут предупредить неблагоприятное воздействие на геннетический аппарат человека.исследования можно разделить на 2 группы:

1-описания популяций и их генетического состава

2-анализ причин изменения генофонда.

12. Проблема возникновения жизни на Земле. Развитие представлений о происхождении жизни. Основные этапы хим-й и биол эволюции.

Эта проблема является 1 из центральных проблем естествознания. Можно выделить несколько подходов к понятию «жизни»:

субстратный - жизнь определяется через структуру субстрата (белки, нуклеиновые кислоты и фосфор - органические соединения)

функциональное - через функц-ые проявления, открытые самовоспроизводящей системы

субстр-функц подход - живые организмы представляют собой открытые самоорганизованные и самовоспроизводящие системы, состоящие из белков, нукл кислот и фосфорорганических соединений.

Развитие представлений о происх-и жизни:

1) креоцеонисткие пред-я - о божеств, сотворении мира (все живые существа сотворил бог, далее шло их эволюционирование (так считали ученые того времени).

самопроизвол, зарождение жизни - было распространено в Китае, Египте, Вавилоне. Альтернатива креоцеонизму. Получила распр. в 16 в. Рыбы - из ила, мыши - из грязи (Парацельс, Коперник, Гете).

гипотеза панспермии - представления о возможности переноса жизни в космическом пространстве с 1 космического тела на другое. Жизнь возникла из космоса. Зародыши простых организмов попали на землю вместе с пылью и метеоритами. Сторонники - Луи Пастер, Рихард.

4) происх. живого из неживого. Жизнь возникла на основе общих законов природы. Была не большая материальная система, обладающая большой плотностью и огромной температурой, состояла из частиц-кварков и лептонов. Система распалась из-за нарушения гравитац. устойчивости, произошел взрыв и 15-20 млрд. л.н.-начало Вселенной. В дальн. возникает Земля и в рез-те хим. эволюции возникает жизнь. Сущ-т также т.з., что Земля имеет холодное происхождение (Отто Шмидт). Земля образовалась из протопланетного облака с низкой температурой. Это облако состояло из газа, пыли и многих частиц.

5)буддистский вариант - жизнь была создана мировым разумом. Этот подход не удовлетворял.

Усл-я возникновения жизни:

1) наличие опред. хим. элементов- 21 элемент, наиболее важные С, 02, S, Р, Н, N. В рез-те хим-й эволюции обр-сь соед-я С 4+ . Он обладает униках, св-ми: образует соед-я с сопряженными связями (1 и =2 связями). Это приводит к повышенной стабильности соед-я и хим. акт-ти.

Наличие внеш. источников Е (УФ, электр. разрядов, теплоты, радиоакт-го излучения).

Отсутствие своб. 02. В рез-те преобладают процессы синтеза, а не распада орг мол.

4) Вывод синтез-х соединений из зоны синтеза, т.к. на стадии абиоген-х синтезов проявляется роль неравновесных пр-сов.

Возникн-е самоорганиз-ся систем. Были коацерватные капли с неодинак. внутр-й структурой, они обладали уст-вым обменом в-в. Предбиол отбору подвергались не определенные белки, а протобионты (первые живые орг-мы). Первыми самоорганиз-мися с-ми были микросферы с d=2 мк. Внутри были протеиноиды. Энгейн - первыми были гиперциклы. От них - гиперциклы 2-го порядка. По мнению Энгейна, предбиол. отбор среди гиперциклов привел к их совершенствованию - в рез-те м. возникать первые самоорг. системы.

Возникновение генет. кода и появл-е липидмембран-х стр-р.

появление коферментов

Возникн-е жизни: первые живые орг-мы были гетеротрофами. Жизнь сущ-ла в виде простых многовидовых систем с пищ-ми цепями. Первые орг-мы возникли в виде совокуп-ти особей в первич. биогеоценозе. Самые древние орг-мы были в архее (3,8-4 млрд. лет назад) - прокариоты. Они сущ-ли в среде, используя готовые орг. в-ва, кот в океане становилось все меньше. В это время появ-ся первые автотрофы. Они были способны синтезировать орг в-ва из неорг, испол-я энергию хим связей или солнеч (предпосылка д/ возникновения хемо- и ф/синтеза). Первые ф/синтетики появ. около 3,5 млрд. л.н. Их предшественники - анаэроб, бакт. Они образовали строматолиты (слоистые известковые образования в виде столбов из остатков бакт-й и синезел водорослей). В атмосфере происходило увелич-е 02, это привело к появ-ю эукариотов. Первые эукариоты возникли 1,5 млн. л. н. Стали многочислен, около 1 млн. л.н. Простей, анаэроб, эукариоты - жгутик-е раст. и вод-ли. Возникли простые и сложные многок орг-мы. Примитивные раст и жив-е появились 650 млн. л.н. Современные жив-е возн-ли в кайнозое (65 млн. л.н.). Дальнейшая эвол-я привела к возн-ю чел. В наст, время выдел-т 3 н/царства: археобакт, эубакт и эукариоты.

Археобакт. обитают в иле, в вулканич. источниках. Преобладали на ранних стадиях развития жизни на Земле. Были первыми прокариотами. Происх. эукариотов: сущ-т 2 гипотезы - инвагинация и симбиотич-я. Инвагинация: комп-ты кл имели двойную мембрану, могли форм-ся впячивания и происходил захват др кл. Симбиот-я: из примитив кл возникли несколько типов гетеротроф. и автотроф. кл, при их объединении возник новый организм. Т.е. хлоропласты были ф/синт-ми бактериями, а митохондрии- гетеротроф. анаэроб. Бактериями.

Основные этапы биопоэза (хим. и биол. эволюции):

1) образование биол. мономеров. Атмосфера Земли вначале носила восст-й хар-р. Не было своб. 02, но имелись пары Н20, СН4, NH3, СО и С02. В рез-те хим. реакций возн-ли орг-е соед-я: НСОН, НСООН, и др. Эти соед-я вступают в реакции между собой. Возникают биополимеры - а/к и нуклеотиды. Т.е. синтез орг. соединений шел на ранних этапах эволюции солнеч. системы. А/к, Порфирия, пиримидин, пурин были обнаружены в метеоритах. Мономеры объединялись между собой с помощью фосфорных связей.

2) образование полимеров, т.е. образование эфирных связей. Шло соединение простых веществ в полисахариды, пептиды и т.д. Они концентрировались в водах первичного океана.

3) обр-е самоорг-ся систем, т.е. возникли протобионты. Опарин предположил, что это- коацервантные капли генов, контролирующих морфогенез. Эвол. роль - ген подвижные ретровирусоподобные элементы могут вызывать крупные мутации.

13. Генетическая теория естественного отбора. Обьект, сфера, действие и механизм отбора, его количественные характеристики. Факторы влияющие на эффективность отбора.

Естественный отбор-важнейший движущий фактор эволюции, определяющий направленное изменение состава популяции, т.е. приспособления их к условиям окружающей среды. Дарвин подчеркивал, что естественный отбор-отбор, происходящий в природе без вмешательства человека. Это сохранение и преимущественное размножение. Переживание наиболее приспособленных. Отбор происходит в результате борьбы за существование через элиминацию, следовательно отбираются фенотипы. Конкурируют живые организмы. Отбор идет по фенотипам, но отбираются генотипы. Причем отбираются не отдельные гены, а целостные генотипы,определяющие онтогенез следующего поколения.

Вновь возникающие мутации снижают приспособленность. Отбор идет по комбинативной изменчивости-основной материал для отбора. Фенотипическое выражение мутаций,т.е. степень и характер изменения организма,зависит и от генотипа и от условий среды,в которой данный генотип реализуется.Мутационная изменчивость не направлена,но комбинативную изменчивость можно считать случайной лишь при наличии панмиксии,т.е. случайности скрещивании особей данного поколения.Однако поскольку размножаются особи только достаточно приспособленные и это происходит из поколения в поколение, в череде поколений комбинирование-направленный процесс, даже в случае панмиксии.

Сложная иерархическая система внутривидовых группировок оптимальна для эволюции, т.к. она обеспечивает быстрое выявление новых аллелей,быстрое распространение адаптивных вариантов и высокий уровень изменчивости. На эволюционный процесс оказывают влияние колебания численности популяции:с увеличением численности реализуется большое число комбинаций,что обеспечивает повышенное генетическое разнообразие популяции. При спаде численности элиминируются неблагоприятные варианты и возрастает гомозиготность по неблагоприятным.

Естественный отбор-процесс направленный, векторизованный и как всякий вектор имеет 3 параметра: точку приложения, т.е. признак,по которому идет отбор;величину,характеризующюю адаптивной ценностью,или относительной приспособленностью;направление,определяемое условием борьбы за существование.

15. Вид как этап и результат эволюции. Определение понятия вид. Вид у прокариот и эукариот. Политипические и монотипические виды.

На понятие вид опираются: систематика, генетика, эв. теория.

Эйдология – наука изуч. виды. Вид – (логическом смысл)– выражение сходства у ряда единичных параметров. В истории создавались многие концепции понимания вида.

Первый Аристотель – группа сходных между собой организмов. Дж. Рейн – это мелкие совокупности организмов, которые воспроизводят себе подобных. Линней – как системная категория для классификации (основной критерий – морфологическое сходство), предлагалось сравнивать особь с музейными экземплярами – типологическая концепция. Существовала номинилистическая концепция – вил абстрактен. Политипическая концепция – в. состоит из 2ух и более подвидов. Монотипическая - не разделяет на подвиды. Пеночка тинькофка – европейская, сибирская, алтайская. Современная - Биологическая концепция - (Майр, Довжанский, Завадский, Тимофеев-Ресовский).

репродуктивная единица –т.е особи данного вида скрещиваются м\у собой и репродуктивно изолированы от представителей других видов.

экологическая единица – каждый вид им. свою эк. нишу популяции одной экологически заменяемы.

генетическая единица–им. общ.генофонд, в котором каждая особь им. Небольшой. участок.

Вид – это группа реально (или потенциально) скрещивающихся популяций репродуктивно изолированных от популяций других видов. В основе лежит способность к скрещиванию.

Но она не применима для особей с бесполым размножением для палеонтологических.

Вид реален т.к. происходит из исходной популяции, которая обладает унаследованным от предков генофондом и которая определяет дальнейшее развитие, они экологически заменяемы, т.е. имеют общую экологическую нишу.

Критерии вида – это совокупность определенных признаков, кот. позволяют определять вид, отделить его от других видов – что определяет место видов в общей системе оган. мира.

Основные критерии. Морфологический – сходство внешнего и внутреннего строения особей. (но половой деформизм, виды двойники (они внешне сходны, но генетически изолированы не скрещиваются) полевка обыкновенная 1в.–5п\в.

Генетический - вид это генетически закрытая система. Они не скрещиваются др. с др.

Экологический – своя экол. ниша (жив. пространство и пищевые ресурсы.) он может быть потенциальным и реальным.

Географический - занимает определенный ареал – исторически сложившаяся область распр., где вид встречается в течении всей жизни. Он бывает сплошным, дезъюктивным (разорванный) в зависимости от величины ареала - Космополиты, Эндемики, Реликтовые, Замещающие.

Физиологический – сходство процессов жизнедеятельности особей 1 вида – это причина репродуктивной изоляции.

Дополнительные:

1) кариологический – структура и количество хромосом.,

2) Б\х – отличие по составу белков алколоидов, гликозидов.

3) критерий нуклеотидной специфики – соотношение Т+Ц к А+Т определяют коэффициент.

4) молекулярная гибридизация – выделяют ДНК у двух видов. Раскручивают и 1 цеп. Охлаждают и смотрят как идет образование дуплексов (скорость).

5) иммунологический – по реакция образования осадка, судят о родстве видов.

6) этологический – сходство поведенческих реакция.

7) палинологический – анализ спор, пыльцевых зерен.

8) альбуминовый индекс – сывороточный белок крови по котором группы организмы сильно отличаются.

9) теплоустойчивость клеток и тканей (у полевок). Но чтобы описать вид нужен комплексный подход.

Структура вида. Не решен вопрос о структурной единице, т. к. сложно и много переходных форм.

Полувид – экологическая или географическая раса почти достигаемая положения самостоятельного вида. Это группа особей внутри вида, которая почти изолирована от др. особей. скрещивания почти не происходит.

Подвид –группа морфологически сходных особей, занимающую определенную часть видового ареала и фенотипически отличается от др. подобных групп т.е. –по внешн. Диагностическим признакам, - занимат разобщенные ареалы, являются частью более крупных структурных образований. Лисица обыкновенная – 20 подвидов.

Экологическая раса – экотип – группа особей, которая хорошо приспособлена к локальным условиям существования. (муравей – лесной, олуговой, у растений на юж. И сев. Склонах).

Популяция группа особей объединенная единством жизнедеятельности внутри популяции.

У животных внутри популяции – раса, племя, абберация.– отлич, по морфолог. и физиолог.

Чем более структурирован вид, более эволюционно выгоден. И это свидетельствует о видообразовании.

Вид – группа особей, сходных по морф. И генетическим признакам, занимающая определенный ареал, и способная скрещиваться др. с др.

Но для агамных видов – агамос – безбрачие, виды размножающиеся без оплодотворения, - партеногенетические – партенос –девственница – женская половая клетка развивается без оплодотворения, - самооплодотворяющиеся . – для них вид – группа фенотипически сходных особей, обладающих близкородственным генотипом, и связанные общностью эволюционной судьбы – отсутствует генетическая комбинаторика.

Вид противоречивое понятие как этап эволюционного процесса , то для него нельзя выделить все критерии, некоторые размыты или как результат эволюции – все критерии проявляются очень ярко.

16. Видообразование – источник возникновения многообразия в живой природе. Механизмы аллопатрического и симпатрического видообразования.

Видообразование – проц. возникн-я одного или неск-х новых видов из видов, сущ-ших ранее.

Видообразование является основным этапом эволюционного процесса. При образовании новых видов – переход количественных изменений в качественные. Различают постепенное и мгновенное. Постепенное делят на аллопатрическое и симпатрическое.

Необходимым условием любого видообразования является репродуктивная изоляция. Значение – она способствует дифференциации форм и их приспособлениям к различным условиям среды.

Аллопатрическое – образование новых видов на основе пространственной изоляции. Его открыл Вагнер. В 20-е г.г. внесли вклад Завадский, Майер, Клаузен,

Популяции попадают в разные условия среды. Благодаря дифференциации и изоляции одна эволюционирующая группа распадается на 2 или более эволюционирующих единиц. Между популяциями ещё не устанавливается полная репродуктивная изоляция. Популяции становятся настолько генетически различны, что теряют способность к скрещиванию. Образуются новые виды.

Может происходить двумя путями:

1) Когда происходит расширение ареала исходного вида. При расселении популяции приспосабливаются к новым условиям.

2) Новые виды могут возникать путём фрагментации (распад ареала родительского вида). Популяции так изолированы, что обмен генов невозможен.

Адаптация к новым усл-м и случ-й дрейф генов в небольш. поп-х приводят к изменениям частоты аллелей и генотипов. В рез-те длит-го разобщения поп-й м-у ними может возникнуть генетич. изоляция, сохр-ся даже в случае, если они вновь окаж-ся вместе.

Пример: майский ландыш.

Не всегда всего лишь изоляция приводит к видообразованию. Нужны ещё условия:

1) Устранение генного потока, вследствие чего возникают отличия между популяциями вида.

2) Скорость изменения среды не превышает скорости компенсаторных адаптаций.

3) Новые условия среды должны сохраняться в течение продолжительного времени.

Симпатрическое . Новый вид возникает внутри ареала исходного вида. Необх-мо развитие к.-л. мех-ма репродуктивной изол-ии. Известны следующие способы.

1) Возникновение новых видов путём изменения кариотипа, например при автополиплоидии. Известны группы близких видов с кратными числами хромосом. Хризантемы имеют число кратное 9, 18, 27 и т. д. процессы полиплоидизации воспроизводятся путём задержки расхождения хромосом в мейозе. Полиплоиды могут возникать в природе. Возникшие полиплоидные особи могут давать жизнеспособное потомство лишь при скрещивании с особями несущими то же число хромосом.

В течение немногих поколений если полиплоиды проходят «контроль» естественного отбора и оказываются лучше исходной диплоидной, они могут распространиться и сосуществовать с совместно породнившими их видами, или, чаще просто вытеснить его.

Среди животных полиплоидия играет меньшую роль в видообразовании.

2) Путём гибридизации с последующим удвоением числа хромосом - аллополиплоидия.

3) Сезонная изоляция. Сроки цвет-я приход-ся на разн. время. Pinus radiata цветёт в феврале, а P.attenuata - в апреле.

4) Экологическая изол-я. Два вида, обит-е в одной и той же обл-ти, предпоч-т различн. усл-я обит-я. Viola arvensis растёт на известковых почвах, а V.tricolor – на кислых.

5) Механич. изол-я. Близкородст-е виды раст-ий опыл-ся различн. животными.

6) Нежизнеспособн-ть гибридов, стерильность гибр-в F1, неполноценность гибр-в F2.

Особенности симпатрического видообразования – возникновение новых видов, морфологически близких к исходному.

50 % растений – аллополиплоиды (культурная слива 2n = 48 возникла путём гибридизации тёрна 2n = 32 с алычой 2n = 16).

18. Основные формы естественного отбора. Примеры и результаты их действия. Роль отбора в эволюции.

Шмальгаузен внес вклад в разработку Выдвинул представления о стабилизирующем и движущий отборах. Еще дизруктивный, дестабилизирцющий, частотнозависимый, К- и R –отбор.

1. Стабилизирующий – если условия среды относительно постоянны способствует элиминации особей с отклонениями от среднего значения признака и свойства, т.е. которые заметно отклоняются от нормы.

А) Нормализующий – приводит к элиминации уклонений от норм. Результатом является создание слаженного функционирующего генома. Стаб.отб. выбраковывает – плохо адаптивные ген. Варианты к внешним факторам. – гене-е варианты, которые характеризуются понижением плодовитости.

Пример: установленные размеры и формы у цветков у насекомоопыляемых растений, они соответствуют строению и форме тела насекомого – опылителя.

Б) Канализирующий – означает выживание организмов с более устойчивым механизмом онтогенеза. В результате стабилизируются процессы развития организма. Сохранились кистеперая рыба, гаттерия, гинго. Такое постоянство Генсли назвал – персистирование – т. е. эволюция без изменения. При авторегуляторном развитии накапливаются мутации. Они сохраняются в гетерозиготном состоянии, тем создают мобилизационный фонд изменчивости. Т.о. происходит – автономизация – меньшая зависимость развития от внешних факторов. ПР: фотопериодизм растений – отвечают на изменения фотопериода, на внешние факторы – нет.

2. Движущий – проявляется в закономерно меняющихся условиях средыю сохраняются особи с отклонениями от среднего значения только в одну сторону, не благоприятен для представлителей средней нормы.

А) направленный – действует когда идет медленное изменение среды и идет постепенное преобразования популяции. Или при быстром и идет тоже быстрее. Пр: возникновение устойчивости насекомых к ядохимикатам. У них возникает резистентность. Механизмы неодинаковые. В одних случаях определена доминирующим геном., в др. – рецессивным.Пр: выработка иммунитете к вирусу устриц. В результате осталось 10 % популяции. Однако постепенно численность стала восстанавливаться. И за 25 лет стала больше первоначальной. Размножились стойкие особи.

Б) Транзитивный – действие его можно проследить на пример изучения промышленного меланизма. Светлая окраска бабочек делала их незаметными ночью на стволах деревьев. После затемнения и они постепенно стали темной окраски, т.к. светлые истреблялись хищникам. В условиях загрязнения выпускали и светлые и темные формы, преимущественно стали получатся темные формы. Оказалось что они отличаются генетически.

Отличие от направленного – стартует от исходных форм.

3. Дизруктивный – разрывающий - благоприятствует сохранению особей с крайним выражением признаков и элиминирует промежуточные формы. Пр: океанические острова и наличие на них насекомых либо с сильными либо без крыльев.

4. Дестабилизирующий – направлен на повышенную изменчивость. В разных условиях среды.

5. Частотнозависимый – зависит от частоты встречаемости генов. В пользу редких генотипов. Пр: Соотношение имитаторов и моделей насекомых. Чем больше имитаторов, тем отбор более неэффективен. Мигранты получают преимущество при скрещивание как представители редких генотипов.

6. К- и R- существуют два подход к воспроизводству видов. Продуцируя большое количество яиц. Затрачивают организмом мало энергии. И наоборот. К- и R - стратегия. К- благоприятствует более медленному равитию, большей конкурнетноспособности, позднему размножению, более крупным размерам тела, не большому числу потомков.

R – благоприятствует быстрому развитию, максимальная скорость увеличения популяции, раннему размножению, небольшим размерам тела, большое чило мелких потомков.

R – большее количество особей, К- способность более эффективн. Использование ресурсов среды.

В природе они проявляются вместе. Пр: Тропические муравья сначала R- стратегия - захват новых территорий, колонизация, после насыщения ареала направление отбора изменяется. Обостряется внутри видовая конкуренция. И действует К- отбор (Устрица – 500 млн. в год, шимпанзе – 1 дет в 5 лет).

7. Половой – касается признаков особей одного пола. Результат приспособления, которое обеспечивает успех особей в оставлении после себя потомства. Пр: яркая окраска муж. (орудие турнирного боя и др.)

Роль естественного отбора. Давление отбора может привести к определенным результатам лишь в рамках определяющих физических и химических законов. Природа ифункция животных ограничены в конечном счете фундаментальными свойствами тех элементов и молекул из которых они состоят. 1 – Поддерживающая. – определенный уровень приспособленности, позволяя ее существовать в данных условиях. 2 – накапливающий – отбор сохраняет уклонения повышающее адаптивности. Они накапливаются в популяции. Фенотипическое выражение признаков усиливаются. Отбор по данному признаку действует в одном направлении, то признак усиливается. 3 – Творческая роль проявляется – изменяет фенотипическое выражение мутации, создает генные комплексы которые обеспечивают адаптивность следующих поколений;

способствует образованию новых видов;

происходит процесс приспособления органов к условиям окр. Ср. и совместному существованию с др. организмами; - к автономизации развития от внешних факторов; - к прогрессивной эволюции, определяя темп эволюционных преобразований.

Является саморегулирующимся процессом. Аналогия с автоматически регулируемым устройством. Регулятор, объект, каналы прямой и обратной связи. В качестве регулятора – внешняя среды (биогеоценоз), управляемый объект – популяция, прямая связь – к популяции, обратная – от популяции к биогеоценозу.

Схема саморегуляции

19. Изоляция как один из факторов эволюции. Географическая изоляция. Биологическая изоляция, осуществляемая пре- и постзиготическими механизмами. Роль изоляции в видообразовании.

Изоляция это необходимый фактор т.к. невозможен процесс видообразования.

2. Биологическая. Предзиготический механизм – до встречи гамет у животных, и до гаметофитов у растений 4 формы.

2)сезонная, 3)поведенческая, 4)механическая.

1) биотопическая. – по месту обитания, т.е. виды встречаемые в 1 географическом районе, но занимает разные биотопы. Пр: в сев.Ам. – 3 в. дуба (песчаные, известковые, магматические).

2) сезонная – когда вид обитает в 1 географическом районе, но отличается по срокам размножения. Пр: в. Дрозофил. – рзмножаются днем и ночью.

3) поведенческая – разные виды животных обладают особенностями, кот не позволяют в ступать в размножения с представителями другого вида. Могут быть разные механизмы, - зрительные, - слух, - обонят, - осязат.

Пр: Ам. Светляк – зрит – световые сигналы (у разных видов – желт, зеленов. голубов.)

4) механическая – различие в размерах и морфологии половых органов и у животных и у растений (цветки под определенны насекомых).

Постзиготические 1) гибель гамет – осеменение есть но яйцеклетка не оплодотворяется.

2) гибель зигот – оплодотворение есть, но она погибает из-за иммунологической несовместимости гамет, тканей.

3) гибель гибридов – организм не жизнеспособен. 4) Образование стирильных потомков.

Каждый вид это генетическая система в ходе эволюции. Более эффективная презиготические механизмы. Факторы которые усиливают генетическое различие между видами, т.е. каждый вид отделен от др. видов.

Изоляция ненаправленная и стахостическая.

20. Дрейф генов и популяционные волны как факторы эволюции, их роль.

Дрейф генов – изменение частоты генов и генотипов в небольших по численности популяциях, происходящее под действием случайных факторов. Явление открыто Сьюэлм Райтом и Рональдом Фишером, в России – Дубининым и Ромашовым. Встречаемость генотипов в популяции зависит от 4-х факторов.

численность популяции

Райт установил, что в небольшой по численности популяции дрейф генов очень эффективен. Он преобладает над действием отбора – в большой популяции преобладает отбор.

давление мутаций

Высокое мутационное давление (большая частота мутаций) препятствует действию дрейфа генов.

поток генов

Для эффективного действия дрейфа генов необходимо, чтобы популяция была изолирована от соседних популяций. Даже небольшой поток генов ослабляет действие дрейфа генов.

селективная ценность аллеля

Чем выше селективная ценность аллеля, чем выше его преимущество при отборе, тем ниже дрейф генов.

Таким образом, дрейф генов эффективен в случае,

если популяция представлена небольшими изолированными колониями;

если популяция большая, но подразделена на небольшие группы микропопуляций, кот также изолированы друг от друга

если популяция большая, но периодически ее численность резко падает и вновь возникает популяция на 1-м этапе своего становления проходящая через ""узкое горлышко"" низкой численности (эффект ""бутылочного горлышка""). Важное значение имеет принцип основателя . Он открыт Майером. Пример: на определенной территории существует большая популяция. Несколько особей случайно оказывается изолированным (попадает на остров). Если условия на новом месте благоприятны для жизни – эти животные образуют новую популяцию и генетические особенности этой популяции в значительной мере будут определяться генетическими свойствами тех животных, кот были основателями этой популяции. Генофонд новой популяции будет отличаться от генофонда родительской популяции. Животные-основатели не являются носителями всей той инф-и, кот есть в родительской популяции, генофонд их случаен и обеднен, следовательно, не представляет репрезентативной выборки материала популяции. Свойства новой популяции определяются случайностью.

Результаты действия дрейфа генов

Может увеличиться генетическая однородность популяции, то есть увеличиться ее гомозиготность;

Популяции, имеющие вначале сходный генетический состав и обитающие в сходных условиях могут в результате действия дрейфа генов утрачивать это свойство.

Вопреки естественному отбору в популяциях могут сохраняться аллели, кот снижают приспособленность особей.

Благодаря популяционным волнам (изменение численности популяций) может происходить быстрое и резкое увеличение частоты редких аллелей.

Популяционные волны как элементарный фактор эволюции

Популяционные волны – колебания численности популяций. Они могут быть вызваны разными факторами (биотические, абиотические). Могут наблюдаться как периодические, так и апериодические колебания численности. Волны жизни – элементарный фактор эволюции. Когда рост популяции уравновешен, то ее численность колеблется вокруг некоторой более или менее постоянной величины. Часто колебания могут быть вызваны сезонными (годовыми) изменениями (влажность, температура, наличие пищи).

Классификация популяционных волн

1 тип – периодические колебания численности. Орг-мы, живущие в течение короткого срока. Хар-но для насекомых, 1-летних растений, большинства грибов и микроорганизмов. У животных и растений сезонные колебания не одинаково отражаются на разных возрастных и половых группах в популяции.

2 тип – апериодические колебания. Они зависят от сложного сочетания ряда факторов: от благоприятных для данного вида отношений в пищевых цепях (ослабление пресса хищников для жертв, увеличение кормовых ресурсов для). Такие колебания отражаются на многих видах жив и раст в данных биогеоценозах. Пример: цикл колебания численности у саранчовых. На протяжении многих лет не совершают миграций, но при увеличении плотности популяции у них появляются крылья и начинается миграция.

3 тип – увеличение численности популяций в тех районах, где нет их врагов. Пример: вспышка численности кроликов в Австралии.

4 тип – редкие непериодические колебания численности, связанные с природными катастрофами – разрушение биогеоценозов или целых ландшафтов. Пример: несколько засушливых лет могут стать причиной изменений в облике больших территорий (наступление луговой растительности на болота, выгорание торфяников).

Все факторы, кот влияют на численность популяций делят на:

не зависящие от плотности (когда нет зависимости от величины популяции). Сюда относятся абиотические факторы (суровая зима, шторм, засуха). Они могут привести к резкому снижению численности разных орг-мов, которое происходит независимо от их исходной плотности. Фактор, движущий изменением не испытывает влияния от изменения т.к. абиотический.

зависящие от плотности, если их влияние на популяцию является функцией плотности (обеспеченность пищей. Внутривидовая конкуренция). В ряде случаев биотические факторы зависят от плотности прямолинейно. Так, чем выше плотность популяции, тем сильнее проявляется действие фактора (Пр: чем выше плотность растений, тем сильнее они затеняют друг друга). При увеличении плотности населения вида в действие вступают механизмы саморегуляции (снижение рождаемости, повышение смертности и др). Эти механизмы возвращают популяцию в исходное состояние. Все это внутренние регуляторы численности. Они срабатывают автоматически сразу же, как только численность популяции превышает пороговое значение. В дальнейшем снижение численности привоит к тому, что запасов пищи становится больше, следовательно рождаемость увеличивается, растет численность. Таким образом, достигается динамическое равновесие в популяции.

Колебание численности в популяциях сильнее выражается в относительно простых экосистемах, где в сообщество включается мало популяций.

Эволюционное значение популяционных волн – поставщик эволюционного материала. Особенно важна роль в небольших по численности популяциях. Действие популяционных волн является статистичным и ненаправленным.

21. Осн. напр-я филогенеза: дивиргенция, конвергенция, параллелизм и филетическая эволюция.

1) Дивиргенция – возникновение различий на основе 1-й и той же организации. Расх-е и обр-е двух видов из одного, облад-х сходством. Сх-во объясняется родством, а различия- приспос-ю к усл. среды. Причина - расх-е по разным эколог. нишам и межгруп. конкур-я приводит в результате к конкуренции двух эколог. групп, в каждой из которых преимущество получают особи, наиболее отличные от другой группы. Мех-м основан на изоляции, наслед. измен-ти, популяц. волнах и естественном отборе.

На микроэволюц. уровне процессс обратимый (2 популяции могутскрещиваться и существовать как одна). На макроуровне пр-с необратимый. Новый вид не может слиться с родительским. Есть типы дивергенции: 1) дихотомическое ветвление (образуются две формы), 2) адаптивная радиация (много форм). Дивергенция –осн. форма филогенеза.

2) Филетическая эвол. – постепенные эволюцион. изм-я в пределах филогенетической линии, идущие в одну сторону. Один вид, постепенно преобразуясь, может дать начало другому. Т.о. это эволюция на отрезке времени без дивергенции.

3) Конвергенция – явление, противопол. дивергенции. Образ-е сходных признаков у неродственных групп орг-в. Происх-т возникновение аналогичных приспособлений (в одних и тех же усл-х среды у разных организмов). Сх-во формы тела у акул, дельфинов, ихтиозавра.

4) Параллелизм – независимое образ-е сходных призн-в у родств. групп орг-мов. Сходство объясняется родством и приспособлениями к сходным усл-м; различия связаны с пр-ми дивергенции родительских орг-в (морской котик, морж, тюлень). Приходят к сходному стр-ю тела и конечностей. 2 вида параллелизма:

• Синхронный – который возникает в одно и тоже время у разных групп орг-мов (эволюция 2-х групп млекопит-х копыт-ных: вымершие представители отр липтаптерны из Южной Америки и предки современной лошади 5-ти палые феноподусы).

• Асинхронный – независимое развитие в сходном направлении филогенетически близких групп в разное время (развитие саблезубости 4 раза в 2-х независимых ветвях).

Параллелизмы дел-ся на разные группы по физиолог., эколог, биохим, признакам. Параллельная эволюция объясняется общностью генной структуры родит-х групп и изменениями. В близких таксонах набл-ся изменчивость (пшеница обыкновенная и карликовая). Если сходные признакики возн-т на основе аналогичных органов, это приведет к конвергенции, если на основе гомологичных - паралелизму.

Генетика . Учебно-методическое пособие для самостоятельных занятийКнига >> Биология

Исследования в области теории эволюций и генетики популяций. В 1905 г. он... микроклонального размножения (МКР). Изучить митотический цикл (рисунок 4) и особенности... состав и строение хромосом . Гомологичные и половые хромосомы . Охарактеризуйте типы отбора в...

Генетика и наследственность. Конспект лекций

Конспект >> Биология

Возникнуть различные нарушения, связанные с поврождением хромосом , митотического аппарата, цитоплазмы. К числу этих нарушений...) строение . Из хромомеров в виде петель вытянуты ДНК-вые оси хромосом . Поскольку хромосомы типа ламповых...

Особенности молекулярной биологии и генетики

Шпаргалка >> Биология

Гомологичных хромосом . Пример Г. такого типа - вторая Х-хромосома у... - ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или... анализируют число и строение хромосом . Разработка специальных... теории эволюции явилась книга английского генетика , ...

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

В составе капсида .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Хромосомы, хроматиды, хроматин и т.п.

✪ Гены, ДНК и хромосомы

✪ Самые важные термины генетики. Локусы и гены. Гомологичные хромосомы. Сцепление и кроссинговер.

✪ Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

✪ Клеточные технологии. ДНК. Хромосома. Геном. Программа "В первом приближении"

Субтитры

Перед погружением в механизм деления клеток, я думаю, будет полезно поговорить о лексике, связанной с ДНК. Есть много слов, и некоторые из них сходны по звучанию друг с другом. Они могут сбивать с толку. Для начала я бы хотел поговорить о том, как ДНК генерирует больше ДНК, создаёт свои копии, или о том, как она вообще делает белки. Мы уже говорили об этом в ролике о ДНК. Давайте я нарисую небольшой участок ДНК. У меня есть A, Г, T, пусть у меня Есть два Т и потом два Ц. Такой небольшой участок. Он продолжается вот так. Конечно, это двойная спираль. Каждой букве соответствует своя. Я нарисую их этим цветом. Итак, A соответствует T, Г соответствует Ц, (точнее Г образует водородные связи с Ц), T - с A, T - с A, Ц - с Г, Ц - с Г. Вся эта спираль тянется, допустим, в этом направлении. Итак, есть пара различных процессов, которые эта ДНК должна осуществить. Один из них связан с клетками вашего тела - необходимо произвести больше клеток вашей кожи. Ваша ДНК должна скопировать себя. Этот процесс называется репликацией. Вы реплицируете ДНК. Я покажу вам репликацию. Как эта ДНК может скопировать себя? Это одна из самых замечательных особенностей структуры ДНК. Репликация. Я делаю общее упрощение, но идея заключается в том, что две цепи ДНК разделяются, и это происходит не само по себе. Этому способствует масса белков и ферментов, но в деталях я буду рассказывать о микробиологии в другом ролике. Итак, эти цепи отделяются друг от друга. Я перенесу цепь сюда. Они отделяются друг от друга. Я возьму другую цепь. Эта слишком большая. Эта цепь будет выглядеть как-то так. Они отделяются друг от друга. Что же может произойти после этого? Я удалю лишние фрагменты здесь и здесь. Итак, вот наша двойная спираль. Они все были связаны. Это пары оснований. Теперь они отделяются друг от друга. Что может делать каждая из них после разделения? Они теперь могут стать матрицей друг для друга. Смотрите… Если эта цепь находится сама по себе, сейчас, неожиданно может прийти тиминовое основание и присоединится здесь, и эти нуклеотиды начнут выстраиваться в линию. Тимин и цитозин, и потом аденин, аденин, гуанин, гуанин. И так продолжаться. И тогда, в этой другой части, на зелёной цепи, которая была до этого прикреплена к этой голубой, будет происходить то же самое. Будет аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин. Что произошло только что? Разделением и привлечением комплементарных оснований, мы создали копию этой молекулы. Мы займёмся микробиологией этого в будущем, это только для общего представления о том, как ДНК копирует себя. Особенно, когда мы рассматриваем митоз и мейоз, я могу сказать: «Это стадия, где происходит репликация». Теперь, другой процесс, о котором вы ещё много услышите. Я говорил о нём в ролике о ДНК. Это транскрипция. В ролике о ДНК я не уделял много внимания тому, как ДНК удваивает сама себя, но одна из великолепных особенностей устройства двойной цепи - это лёгкая возможность самоудвоения. Вы просто разделяете 2 полоски, 2 спирали, а потом они становятся матрицей для другой цепи, и тогда появляется копия. Теперь транскрипция. Это то, что должно произойти с ДНК для того, чтобы образовались белки, но транскрипция - это промежуточная стадия. Это стадия, когда вы переходите от ДНК к мРНК. Тогда эта мРНК покидает ядро клетки и направляется к рибосомам. Я буду говорить об этом через несколько секунд. Итак, мы можем сделать то же самое. Эти цепи опять в ходе транскрипции разделяются. Одна отделяется сюда, а другая отделяется... а другая будет отделятся вот сюда. Прекрасно. Может быть имеет смысл использовать только одну половину цепи - я удалю одну. Вот таким образом. Мы собираемся транскрибировать зелёную часть. Вот она. Всё это я удалю. Не тот цвет. Итак, я удаляю всё это. Что произойдёт, если вместо нуклеотидов дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые образуют пары с этой цепью ДНК, у вас есть рибонуклеиновая кислота, или РНК, образующая пары. Изображу РНК пурпурным цветом. РНК будет образовывать пары с ДНК. Тимин, находящийся в ДНК, будет образовывать пару с аденином. Гуанин, теперь, когда мы говорим о РНК, вместо тимина у нас будет урацил, урацил, цитозин, цитозин. И это будет продолжаться. Это мРНК. Информационная РНК. Теперь она отделяется. Эта мРНК отделяется и покидает ядро. Она покидает ядро, и тогда происходит трансляция. Трансляция. Запишем этот термин. Трансляция. Это идёт от мРНК... В ролике о ДНК у меня была маленькая тРНК. Транспортная РНК была как бы грузовиком, перевозящим аминокислоты к мРНК. Всё это происходит в части клетки, называемой рибосомой. Трансляция происходит от мРНК к белку. Мы видели, как это происходит. Итак, от мРНК к белку. У вас есть эта цепь - я сделаю копию. Скопирую всю цепь сразу. Эта цепь отделяется, покидает ядро, и тогда у вас есть эти маленькие грузовики тРНК, которые, собственно, и, так сказать, подъезжают. Итак, допустим, у меня есть тРНК. Давайте посмотрим, аденин, аденин, гуанин и гуанин. Это РНК. Это кодон. Кодон имеет 3 пары оснований и прикреплённую к нему аминокислоту. У вас есть некоторые другие части тРНК. Скажем, урацил, цитозин, аденин. И прикреплённая к нему другая аминокислота. Тогда аминокислоты соединяются и образуют длинную цепь аминокислот, которая является белком. Белки образуют эти странные сложные формы. Чтобы убедиться, что вы поняли. Мы начнём с ДНК. Если мы производим копии ДНК - это репликация. Вы реплицируете ДНК. Итак, если мы производим копии ДНК - это репликация. Если вы начинаете с ДНК и создаёте мРНК с матрицы ДНК, то это транскрипция. Запишем. "Транскрипция" . То есть вы транскрибируете информацию с одной формы на другую - транскрипция. Теперь, когда мРНК покидает ядро клетки… Я нарисую клетку, чтобы обратить на это внимание. Мы займёмся структурой клетки в будущем. Если это целая клетка, ядро - это центр. Это место, где находятся все ДНК, все репликации и транскрипции происходят здесь. Затем мРНК покидает ядро, и тогда в рибосомах, которые мы более подробно обсудим в будущем, происходит трансляция и формируется белок. Итак, от мРНК к белку - это трансляция. Вы транслируете с генетического кода, в так называемый белковый код. Итак, это и есть трансляция. Это именно те слова, которые обычно используются для описания этих процессов. Убедитесь, что вы правильно их используете, называя различные процессы. Теперь другая часть терминологии ДНК. Когда я впервые встретился с ней, я решил, что она чрезвычайно сбивает с толку. Это слово «хромосома». Запишу слова здесь - вы сами можете оценить, как они сбивают с толку: хромосома, хроматин и хроматида. Хроматида. Итак, хромосома, мы уже говорили о ней. У вас может быть цепь ДНК. Это двойная спираль. Эта цепь, если я увеличу её, - на самом деле две разных цепи. Они имеют соединённые пары оснований. Я только что нарисовал пары оснований, соединённые вместе. Я хочу, чтобы было ясно: я нарисовал эту небольшую зелёную линию здесь. Это двойная спираль. Она оборачивается вокруг белков, которые называются гистонами. Гистоны. Пусть она оборачивается вот так и как-то так, а потом как-нибудь так. Здесь у вас есть вещества, называемые гистонами, которые являются белками. Нарисуем их вот таким образом. Вот так. Это структура, то есть ДНК в комбинации с белками, которые её структурируют, заставляя оборачиваться вокруг дальше и дальше. В конечном счёте, в зависимости от стадии жизни клетки, будут образовываться различные структуры. И когда вы говорите о нуклеиновой кислоте, которая является ДНК, и объединяете её с белками, то вы говорите о хроматине. Значит, хроматин - это ДНК плюс структурные белки, которые придают ДНК форму. Структурные белки. Идея хроматина была впервые использована из-за того, что люди видели, когда смотрели на клетку… Помните? Каждый раз я рисовал клеточное ядро определённым образом. Скажем, так. Это ядро клетки. Я рисовал очень хорошо различимые структуры. Это одна, это другая. Может быть, она короче, и у неё есть гомологичная хромосома. Я нарисовал хромосомы, так? И каждая из этих хромосом, как я уже показывал в прошлом видео, - по существу - длинные структуры ДНК, длинные цепи ДНК, плотно обёрнутые друг вокруг друга. Я рисовал это как-то так. Если мы увеличим, то увидим одну цепь, и она действительно обёрнута вокруг себя подобно этому. Это её гомологичная хромосома. Вспомните, в ролике, посвящённом изменчивости, я говорил о гомологичной хромосоме, которая кодирует те же гены, но другую их версию. Синий - от папы, а красный - от мамы, но они по существу кодируют те же гены. Итак, это одна цепь, которую я получил от папы с ДНК этой структуры, мы называем её хромосомой. Итак, хромосома. Я хочу, чтобы это было ясно, ДНК принимает эту форму только на определённых жизненных стадиях, когда она воспроизводит сама себя, т.е. реплицируется. Точнее не так… Когда клетка делится. Перед тем как клетка становится способной к делению, ДНК принимает эту хорошо определённую форму. Большую часть жизни клетки, когда ДНК делает свою работу, когда она создаёт белки, то есть белки транскрибируются и транслируются с ДНК, она не сворачивается таким образом. Если бы она была свёрнута, для репликационной и транскрипционной системы было бы затруднительно проникнуть к ДНК, произвести белки и делать что-то ещё. Обычно ДНК… Давайте я ещё раз нарисую ядро. Чаще всего вы даже не можете увидеть её в обычный световой микроскоп. Она настолько тонкая, что вся спираль ДНК полностью распределена в ядре. Я рисую это здесь, другая может быть здесь. А потом у вас есть более короткая цепь, типа этой. Вы даже не можете её увидеть. Она не находится в этой, хорошо определённой структуре. Обычно это выглядит таким образом. Пусть будет ещё такая короткая цепь. Вы можете увидеть только подобный беспорядок, состоящий из путаницы комбинаций ДНК и белков. Это то, что люди в общем-то и называют хроматином. Это нужно записать. "Хроматин" Таким образом, слова могут быть очень неоднозначны и очень запутанны, но общее использование, когда вы говорите о хорошо определённой одной цепи ДНК, вот таким образом хорошо определённой структуры, то это хромосома. Понятие "хроматин" может относиться либо к структуре типа хромосомы, комбинации ДНК и белков, структурирующих ее, либо к беспорядку множества хромосом, в которых есть ДНК. То есть из множества хромосом и белков, перемешанных вместе. Я хочу, чтобы это было понятно. Теперь следующее слово. Что такое хроматида? На всякий случай, если я ещё не сделал этого… Я не помню, помечал ли я это. Эти белки, которые обеспечивают структуру хроматина или составляют хроматин, а также обеспечивают структуру называются "гистонами". Есть различные типы, которые обеспечивают структуру на различных уровнях, мы ещё рассмотрим их детально. Итак, что такое хроматида? Когда ДНК реплицируется… Скажем, это была моя ДНК, она находится в нормальном состоянии. Одна версия - от папы, одна версия - от мамы. Теперь она реплицируется. Версия от папы сначала выглядит так. Это большая цепь ДНК. Она создаёт другую версию себя, идентичную, если система работает правильно, и эта идентичная часть выглядит так. Они изначально прикреплены друг к другу. Они прикреплены друг к другу в месте, называемом центромерой. Теперь, несмотря на то что у меня здесь 2 цепи, скрепленные вместе. Две одинаковые цепи. Одна цепь здесь, одна тут… Хотя давайте я изображу иначе. В принципе это можно изобразить множеством разных способов. Это одна цепь здесь, и вот другая цепь тут. То есть у нас имеются 2 копии. Они кодируют абсолютно одинаковую ДНК. Так вот. Они идентичны, поэтому я всё ещё называю это хромосомой. Запишем это тоже. Всё это вместе называется хромосомой, но теперь каждая отдельная копия называется хроматидой. Итак, это одна хроматида и это другая. Иногда их называют сестринскими хроматидами. Также их можно назвать хроматидами-близнецами, потому что у них одна и та же генетическая информация. Итак, эта хромосома имеет 2 хроматиды. Теперь перед репликацией или перед удвоением ДНК вы можете сказать, что эта хромосома вот здесь имеет одну хроматиду. Вы можете называть это хроматидой, но это не обязательно. Люди начинают говорить о хроматидах тогда, когда две из них присутствуют в хромосоме. Мы узнаем, что в митозе и мейозе эти 2 хроматиды разделяются. Когда они разделяются, тут же цепь ДНК, которую вы однажды называли хроматидой, теперь вы будете называть отдельной хромосомой. Итак, это одна из них, и вот другая, которая могла отделиться в этом направлении. Обведу эту зелёным. Итак, эта может отойти в эту сторону, а эта, которую я обвёл оранжевым, например, в эту … Теперь, когда они отделены и больше не связаны центромерой, то, что мы изначально называли одной хромосомой с двумя хроматидами, теперь вы называете двумя отдельными хромосомами. Или можно сказать, что теперь у вас есть две отдельные хромосомы, каждая из которых состоит из одной хроматиды. Я надеюсь, что это немного проясняет значение терминов, связанных с ДНК. Я всегда находил их довольно запутанными, но они будут полезным инструментом, когда мы начнём митоз и мейоз и я буду говорить о том, что хромосома становится хроматидой. Вы будете спрашивать, как одна хромосома стала двумя хромосомами, и как хроматида стала хромосомой. Всё это вращается вокруг лексики. Я бы выбрал другую, вместо того чтобы называть это хромосомой и каждую из этих отдельными хромосомами, но так решили называть за нас. Возможно, вам интересно узнать, откуда это слово - «хромо». Может быть, вы знаете старую плёнку «Кодак», которая называлась «хромо цвет». В принципе «хромо» означает «цвет». Я думаю, оно происходит от греческого слова «цвет». Когда люди первый раз стали рассматривать ядро клетки, они использовали краситель, и то, что мы называем хромосомами, окрашивалось красителем. И мы могли видеть это в световой микроскоп. Часть «сома» происходит от слова «сома», обозначающего «тело», то есть мы получаем окрашенное тело. Так появилось слово «хромосома». Хроматин также окрашивается… Надеюсь, это немного проясняет понятия «хроматида», «хромосома», «хроматин», и теперь мы подготовлены к изучению митоза и мейоза.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие . Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга , который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами .

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом .

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Морфология метафазных хромосом

На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации . У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки , называемой центромерой . Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка кинетохора - сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления - движителям хромосомы в митозе . Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами . У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p , длинное плечо - буквой q . Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин . Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует .

Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка , которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, ядрышковые организаторы , содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомные РНК . У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые спутниками . Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) - без ДНК).

Дифференциальная окраска метафазных хромосом

При монохромном окрашивании хромосом (ацето-кармином, ацето-орсеином, окрашиванием по Фёльгену или Романовскому-Гимзе) можно идентифицировать число и размеры хромосом; их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников. В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом в хромосомном наборе этих признаков недостаточно. Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны в начале 70-х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом в целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома .

Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:

Уровни компактизации хромосомной ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований . Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5-6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 10 5 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться . При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4-50 раз у человека .

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы , толщина которой составляет около 0,1-0,3 мкм . В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации , соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Хромосомные аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n . В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками , в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками , в случае утраты одной пары гомологов - нуллисомиками . Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека . Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей .

Полиплоидия

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n ), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы - грибы и водоросли , часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосемянных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых .

Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) - это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение , химические мутагены , вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация , соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

Необычные типы хромосом

Микрохромосомы

B-хромосомы

B-хромосомы - это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений , описаны у грибов , насекомых и животных . Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК , однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования .

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены .

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист , растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans .

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы - это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Е. Бальбиани (Edouard-Gerard Balbiani ) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus ), их исследование было продолжено уже в 30-х годах XX века Костовым, Т. Пэйнтером, Э. Хайцем и Г. Бауером (Hans Bauer ). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток - это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц . Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК , приводящие к образованию желтка , наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих .

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert ) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX - в женском). В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Хромосома	Всего оснований	Количество генов	Количество белок-кодирующих генов
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X-хромосома	155270560	1672	837
Y-хромосома	59373566	429	76
Всего	3 079 843 747	36463

См. также

Примечания

1. Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. - М. : Языки славянских культур, 2009. - 936 с. - 400 экз. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

История открытия хромосом

Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» — окраска и «somo» — тело.

Хромосомная теория наследственности

Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности — генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

Строение хромосом

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Формы и виды хромосом

Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

• Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
• Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
• Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

Функции хромосом

Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

Набор хромосом

Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

Хромосомный набор человека

Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара — половых хромосом — разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

Генетические болезни, связанные с хромосомами

Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

Хромосомы, видео

И в завершение интересно образовательное видео про хромосомы.

Эта статья доступна на английском языке — .